Klinische geschiedenis
Een 40-jarige man bezoekt zijn huisarts en klaagt over 2 weken van hematurie en nieuw begin van hoofdpijn met wazig zien. Zijn huisarts constateert een bloeddruk van 260/110 en verwijst de patiënt door naar het ziekenhuis. De patiënt zakt in elkaar bij aankomst in het ziekenhuis. Een CT-scan van de hersenen toont een grote subarachnoïdale bloeding van een gescheurd sacculair aneurysma. De patiënt overlijdt kort na opname.
Aandoening:
Het exemplaar is een vergrote nier. Het nierparenchym is bijna volledig vervangen door talrijke verwijde cysten, variërend in grootte, tot 3 cm in diameter. De cysten hebben dunne, doorschijnende wanden en sommige cysten bevatten materiaal van verschillende kleuren, waardoor het snijvlak van de nier een 'marmerachtig' uiterlijk krijgt. De variërende kleuren worden veroorzaakt door de afscheidingen in de cysten, die vermengd kunnen zijn met bloedingen. Het buitenoppervlak lijkt gelobd als gevolg van meerdere uitstekende cysten. Eventueel overgebleven nierparenchym is ernstig atrofisch, veroorzaakt door de druk van de talrijke cysten. Dit is een voorbeeld van volwassen polycystische nierziekte.
Verdere informatie:
Volwassen polycystische nierziekte (APKD) is een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere cysten in het nierparenchym. De cysten ontwikkelen zich uit veranderd niertubuli-epitheel. De cysten zetten uit en vernietigen de glomeruli, wat leidt tot ischemie, drukatrofie en uiteindelijk tot nierfalen.
APKD komt voor bij 1 op de 40 tot 1000 levendgeborenen. Mutaties in het PKD1-gen op chromosoom 16p13.3 en het PKD2-gen op chromosoom 4q21 zijn beschreven als oorzakelijke mutaties. Deze coderen respectievelijk voor membraaneiwitten polycystine 1 en 2. Patiënten met een PKD1-mutatie komen vaker voor en hebben een ernstiger fenotype. Eindstadium nierziekte (ESRD) treedt op op een gemiddelde leeftijd van 74,0 jaar bij PKD2 tegenover 54,3 jaar bij PKD1.
