Long - Cystische Fibrose, 3D Print

Productomschrijving

Klinische geschiedenis:

Een 6-jarig meisje werd opgenomen met een productieve hoest, dyspnoe en koorts. Ze kreeg steeds meer hypotensie en overlijdt kort na opname. Ze had een voorgeschiedenis van recidiverende longontsteking en meconium ileus. De klinische diagnose was cystische fibrose (taaislijmziekte). Haar zus stierf op 3-jarige leeftijd aan dezelfde ziekte.

Aandoening:

Het longparenchym vertoont uitgebreide veranderingen, voornamelijk met een bronchiale verdeling. Veel bronchiën zijn verwijd (bronchiëctasie) en bevatten dik, geelachtig, etterig materiaal. Deze veranderingen zijn het meest uitgesproken in de bovenkwab, aan de top waarvan ook een kleine focus van 'honingraat'-verandering wordt gezien. Er zijn meerdere abcessen aanwezig, vooral in de basale en centrale delen van de onderkwab. De basis van de onderkwab is ernstig aangetast, waarbij fibrose en consolidatie duidelijk zijn. Er is heel weinig normaal longweefsel over. Deze pathologische veranderingen zijn kenmerkend, maar niet pathognomonisch voor cystische fibrose.

Verdere informatie:

Cystische fibrose (CF) is een erfelijke aandoening van het transport van chloride-ionen. Mutaties in het cystic fibrosis conductance regulator (CFTR) gen op chromosoom 7 veroorzaken defecten in het chloridekanaaleiwit, wat leidt tot disfunctie van de chloridekanalen. Dit veroorzaakt een verhoogde wateropname in exocriene klieren en epitheel van de luchtwegen, het maagdarmkanaal en de voortplantingsorganen. Deze gedehydrateerde stroperige secreties belemmeren vervolgens deze orgaanpassage en veroorzaken klinische kenmerken, waaronder: aanhoudende longinfectie, pancreasinsufficiëntie, levercirrose, darmobstructie, mannelijke onvruchtbaarheid en verhoogde zweetchlorideniveaus. In de luchtwegen hebben CF-patiënten een verminderde chloridesecretie en een verhoogde waterreabsorptie. Dit veroorzaakt uitgedroogd slijmvlies dat de luchtwegen bekleedt, wat leidt tot gebrekkige mucociliaire werking, slijmvliesobstructie van de luchtwegen, verwijding van de luchtwegen (bronchiëctasie) en secundaire infectie. Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae en Pseudomonas zijn de meest voorkomende bacteriën die lagere luchtweginfecties bij CF-patiënten veroorzaken. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich chronische bronchitis en bronchiëctasie. Longproblemen zijn de grootste doodsoorzaak bij CF-patiënten. In ontwikkelde landen ligt de gemiddelde levensverwachting tussen de 40 en 50 jaar.